Събитието се проведе на 8-10 септември в Пловдив, като събра едни от най-известните имена в областта на генетиката и редките болести.

Проф. Emilia Severin: Разполагаме с ефективно лечение за 50% от пациентите

Проф. Severin, какви бяха ключовите моменти на Вашата лекция и кои са основните проблеми, що се отнася до редките болести?
Днес представих заболяването херубизъм, наричано още фиброзна дисплазия на челюстта, милтилокуларна кистозна болест на челюстите, доброкачествен гигантоклетъчен тумор на челюстта и други. Характерна находка за това заболяване е т.нар. "ангелски вид на лицето" - наблюдава се подуване от двете страни на максилата и мандибулата, което кара пациента да изглежда като ангел.
Основният проблем в нашата сфера е, че имаме малък брой пациенти и е наистина важно да споделяме опита си. Конференциите са най-подходящото място за представяне на нашите заключения и на нашия опит, тук можем да разговаряме един с друг и да се учим взаимно.


Какво е посланието Ви към младите специалисти?
Като генетик препоръчвам използването на генетични тестове при всяка възможност за това. Това е изключително важно за диагностиката и за изучаването на генетичния бекграунд на пациентите с редки болести.


Знаем, че диагностицирането на редките заболявания е трудно - същото ли се отнася за лечението им? Имаме ли достатъчно възможности за терапия на редките болести?
Не винаги. Обикновено разполагаме с ефективно лечение за около 50% от пациентите. Когато говорим за подобряване на състоянието и качеството на живот, броят е по-голям. Но да, проблемът е двустранен - от една страна трябва да работим върху прецизното и точно поставяне на диагноза, от друга страна са ни нужни методи за адекватно и пълно лечение на тези патологии.


Д-р Силвия Въндева: Акромегалията оставя своя отпечатък доживот

Д-р Въндева, какво представлява акромегалията и как се лекува тя?
Акромегалията е рядко заболяване, протичащо хронично. То се причинява от повишена секреция на растежен хормон - най-често поради аденом на хипофизата.
Първата стъпка е поставянето на диагнозата, което се случва в специализирани центрове чрез изследване на растежния хормон и IGF-1. Следва провеждането на ЯМР за установяване на наличието на образувание. Тези стъпки водят до поставяне на диагнозата "акромегалия", след което съществуват три етапа на лечение.
На първия етап от терапията се прилага хирургично лечение. Има възможност да се отстрани целият аденом и така да бъде излекувана болестта. В случай, че аденомът не може да се отстрани напълно, размерът му се намалява значително, което пък е свързано с по-добри резултати от лечението.
Следвашият етап включва лекарствени препарати. Златен стандарт за момента са соматостатиновите аналози, като на българския пазар се предлага само един такъв продукт - Sandostatin LAR. Други два класа медикаменти също се използват широко - допаминови агонисти, които могат да се изпишат при ниска активност на заболяването и стойности на IGF-1 малко над горната граница и които често се комбинират със соматостатинов аналог, и блокери на рецептора на растежния хормон. Последните лекарства стават част от лечението в случай на незадоволителни резултати от соматостатиновата терапия.
При комбинирана терапия от трите класа медикаменти се постига голям процент на болни в ремисия.
Радиотерапията е последното звено при третирането на акромегалията. Най-съвременният метод е гама ножът. Все още подобна процедура не е извършвана в България, а пациентите се насочват към чужди болници.


Разкажете ни повече за AcroQoL въпросника.
За установяване на качеството на живот на болните в практиката се използва специален въпросник, наречен AcroQoL - Acromegaly Quality of Life Questionnaire. Той е специфичен и поради тази причина не включваме контролна група в изследването. Нашият опит показва, че пациентите с акромегалия имат понижено качество на живот. Такава е ситуацията и в другите държави.
Факторите, влияещи върху качеството на живот, са многобройни и взаимодействат помежду си. Пациентите обикновено са на различно ниво в прогресията на заболяването и на различен етап на лечение, което не позволява дефинирането на един конкретен фактор.
Установихме, че възрастните пациенти имат по-лошо качество на живот. Същото се отнася и до пациентите от женски пол. Това са примери за некоригируеми фактори, върху които не можем да въздействаме - възраст и пол.
Като ендокринолози можем да повлияем процесите в организма чрез прилагане на бързодействаща терапия и постигането на ремисия.
По-старите методи на радиотерапия също оказват негативно влияние върху качеството на живот.
Акромегалията обикновено се диагностицира години след началото си. Закъснението в диагнозата и в постигането на ремисия - тоест несвоевременното лечение, допринасят за по-висока активност на заболяването и по-силна предразположеност към различните фактори. Настъпват необратими промени, които оставят своя отпечатък върху пациента и не могат да бъдат променени дори и след постигането на ремисия.

Александра Иванова, АСМБ Пловдив: "Не учим достатъчно за редките болести"

Александра, каква е мотивацията на един млад човек да участва в организацията на медицинско събитие от подобен мащаб?
Вярвам, че като студенти по медицина можем да научим много от тези форуми. Екипът, с който работим, е наистина мотивиран и за нас комуникацията с такива хора е удоволствие. Освен това по този начин придобиваме знания в организирането и провеждането на едно събитие, което също е ценно.

Интересни ли са медицинските конгреси за студентите по медицина?
Съдейки по всички проекти, включени в постерната сесия, бих казала, че има много мотивирани млади хора. Те обикновено участват заедно с предподавател, който е техен научен ръководител.

Според теб обръща ли се достатъчно внимание на редките болести по време на подготовката в медицинските университети?
За съжаление, не достатъчно. Учим за редките заболявания като за нещо, което е изключително рядко срещанп. Учим за лекарствата сираци, но материалът не е достатъчен. Проблемът не е добре засегнат по време на обучението ни. Смятам, че тези състояния трябва да се познават добре, макар че се срещат рядко в практиката, тъй като навременното им диагностициране и лечение често спасява човешки животи.

Снимки: Здравен навигатор

Този сайт използва бисквитки (cookies)
Прочети повече