Д-р Наков: "Важен е индивидуалният подход при лечението на тези пациенти."


Транстиретиновата амилоидоза е автозомно доминантно заболяване, класифицирано като рядка болест, която се характеризира с полиорганова увреда и абнормно натрупване на протеина амилоид в определени органи и тъкани. Отложени в периферните нерви, те водят до периферна полиневропатия; в сърцето – до рестриктивна кардиомиопатия, а когато се образуват в гастро-интестиналния тракт (ГИТ), причиняват оплаквания, свързани първоначално със запек, после с диария и необяснима загуба на тегло.

Д-р Радислав Наков, Д.М. е специалист по гастроентерология в УМБАЛ „Царица Йоанна-ИСУЛ“, член на управителния съвет на Европейското обединение по гастроентерология и председател на Асоциацията на младите хепатогастроентеролози в България. Един от научните му интереси е гастроентерологичните прояви при транстиретинова амилоидоза.

С д-р Наков се срещам по време на Лятна школа по транстиретинова амилоидоза (ATTR), организирана от Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания в лицето на проф. д-р Ивайло Търнев, началник на Клиника по неврология в УМБАЛ "Александровска". Екипът на проф. Търнев е сред водещите екипи в света, а Експертният център е отличен като най-добрият в Европа. В лятната школа участие взеха специалисти невролози и кардиолози от 7 европейски държави, а д-р Наков бе един от лекторите, който изнесе 2 презентации: за проявата и оценката на гастроинтестиналните симптоми при ATTR и за медикаментозното им повлияване.



Защо са важни да се взимат предвид симптомите на ГИТ?

Симптомите на гастроинтестиналния тракт при пациенти с ATTR са от изключителна важност, понеже са свързани с намалена преживяемост и нарушено качество на живот. Също така, те са много чести – срещат се при около 60% от пациентите с ATTR, като началото на изявата им е, в повечето случаи, преди 50-годишна възраст.

Могат ли да бъдат белег за начало на заболяването?

Да, заболяването може да започне с оплаквания от страна на храносмилателната система – най-често необяснима загуба на тегло, ранно засищане, диария след нахранване. В България е налична и мутация – Gly47Glu, за която е типично начало с гастроентерологични прояви преди изявата на периферната полиневропатия и кардиомиопатията. Това поставя сериозни диференциално-диагностични трудности и именно затова гастроентеролозите и общопрактикуващите лекари трябва да познават заболяването.

При тази тежка ДД кога започва да се мисли за ATTR и пациентът се насочва за генетични изследвания?

Когато след извършването на стандартните лабораторни и инструментални изследвания нямаме поставена диагноза е хубаво да помислим за наличието на рядко заболяване. Комбинацията от хронична диария или констипация и полиневропатия и/или кардиомиопатия трябва да ни насочат към диагнозата транстиретинова амилоидоза. Това е моментът, в който гастроентеролозите трябва да насочат пациента към ехокардиографист с опит с амилоидните кардиомиопатии. При наличие на изменения при ехокардиографията е задължителна консултацията и с опитен невролог и при наличие на нужните критерри насочване към генетично изследване.

В какво се изразяват изолираните проблеми на ГИТ при ATTR?

Гастроентерологичните прояви при ATTR са много разнообрази и понякога нетипични. Най-чести са необяснима загуба на тегло, ранно засищане, диария след нахранване. Могат да се наблюдават и констипация, редуване на запек с диария, диспепсия, гадене с повръщане, фекална инконтиненция, дисфагия и симптоми на малабсорбция.

Какво показва немското изследване?

Проучването на Фройденхалтер и сътрудници е едно от най-големите, изследващи амилоидни натрупвания в ГИТ. То демонстрира, че само при 20,5 % от пациентите с ATTR има натрупвания на амилоид в ректума, което поставя значителни трудности в диагностиката. Освен това в 99 % от случаите амилоидните натрупвания са в мукозата близо до кръвоносните съдове, а в само 39 до 59% има амилоидни включвания в мукозата. Изводът за практиката е, че не може да се разчита на ректалната биопсия като метод за диагностика.

А пилотното проучване на Вашия екип?

Сравнихме стойностите на маркера за чревно възпаление – фекален калпротектин при пациенти с ATTR и при здрави контроли и установихме, че при пациентите с това заболяване стойностите за значително завишени. Това предполага наличие на чревно възпаление при пациентите с ATTR и гастроентерологични прояви. Резултатите от това пилотно проучване намират приложение в клиничната практика – те могат да помогнат на гастроентеролозите в ДД. А именно при наличие на пациент с хронична диария или запек и повишени стойности на фекален калпротектин, но при липса на находка от ендоскопските изследвания с биопсия, може да мислим за ATTR.

Има ли контраиндикации за симптоматично лечение и доколко ефективно е то?

Симптоматичното лечение на пациентите с ATTR и гастроентерологични прояви не се различава значително от това на други пациенти със същите симптоми. При наличие на прояви от горния ГИТ използваме антиеметици, прокинетици и антисекретори. В нашия екип използваме и еритромицин. При диария от полза са лоперамид, холестирамин, някои антибиотици, диета и някои по-нови медикаменти. При запек – най-различни лаксавтиви, като полиетилен гликолът е най-ефективен. Ефективността на симптоматичното лечение много варира между отделните пациенти, което подчертава колко важен е индивидуалния подход при лечението на тези пациенти.

Анелия Николова

Този сайт използва бисквитки (cookies)
Прочети повече