Диагнозите, за които трябва да се знае, за да се търсят... и изключват.


Проф. д-р Иван Литвиненко е началник клиника по Детска неврология на СБАЛ по Детски Болести „Проф. д-р Иван Митев”. На XIV Национален конгрес по педиатрия той, заедно с проф. Божинова и проф. Иванов, модерираха сесия Неврология. По темите от лекциите разговаряме с проф. Литвиненко, от когото разбираме, че съдържанието на научната сесия има за цел да припомни и насочи вниманието на педиатрите към заболявания, които макар и редки, са с полисимптоматика и късното им диагностициране може сериозно да се отрази на хода на болестта и прогнозата на пациента.



Енцефалити и енцефалопатии в детската възраст

По принцип това са една много широка група заболявания и единственото, което ги обобщава в група, е че имат неврологична симптоматика с някаква степен на промяна в съзнанието. Важната дума тук е прогресия на симптоматиката. Тя може да е много разнообразна, защото различните енцефалопатии могат да засягат различни части на мозъка. А в зависимост от това и симптомите могат да бъдат много различни – от такива, които засягат когницията, до такива, които засягат двигателната дейност, равновесието, които се проявяват с епилептични форми. Абсолютно всичко, което е свързано с функциите на ЦНС може да бъде включено.

Тази група заболявания могат да бъдат възпалителни, автоимунни, свързани с друго подлежащо основно заболяване. За някои от тях няма строго специфичен маркер, а дори за тези, за които има (като автоимунните) има някои известни антитела, някои генетични материали, но те не обхващат всичките форми, тоест остава една група, чиято клиника насочва към тази диагноза, но няма изследване, което да го потвърди. Това прави диференциалната диагноза огромна както в рамките на самите енцефалопатии, така и на заболявания, които не са типично енцефалопатни, но са с такива елементи.

Какъв е тогава алгоритъмът на поведение, проф. Литвиненко? Какви са диагностичните критерии? Образна диагностика?

Образната диагностика е задължителна, но зависи в какъв момент се прави и кое от образните методи използваме, тъй като някои от тях верифицират дадени елементи по-добре, а други – други. Както при всяко заболяване и тук стъпваме върху клиничната картина: начало на заболяването (някои са свързани с определена възраст), връзка с друго заболяване, какъвто е напр. субакутния склерозиращ паненцефалит. Тук искам да обърна специално внимание: както подчерта и проф. Божинова, очакваме да започнат да се появяват деца с тази тежка енцефалопатия заради не добра имунизация и боледуване от морбили. Ние непрекъснато се борим за това да бъдат имунизирани децата, защото ако неимунизирани деца се разболеят и получат тези макар и редки усложнения, голяма част от тях са много тежки, необратими и дори водят до летален край. Ето, този субакутен склерозиращ паненцефалит, е едно опустошаващо мозъка усложнение, което започва леко, но прогресира бързо и води до смърт.

Колко време е нужно за диагностиката на енцефалопатиите?

Понякога месеци, друг път години. Ще дам такъв пример: има заболявания, които са много близки по своята клинична изява и находка в магнитния резонанс като МС и един ADEM (Acute Disseminated Encephalomyelitis). ADEM е едномоментно възпалително заболяване и дава образ, подобен на МС. Но МС е тласъчно протичащо заболяване с влошаване във времето. Затова е нужно време пациентът да се наблюдава и при следващи изследвания, които ще покажат наличието на нови плаки, наличието на промени в ликвора от специфичен тип, става ясно, че не говорим вече за ADEM, а за МС.

Медицината винаги е била сложна и не е математика: 2 +2 не е равно на 4. В единия случай е 3.5, в другия – 4.2. Няма шаблони и това я прави трудна. Затова най-важен е този, който добре разпитва и добре преглежда, а не колко знае, особено в съвременните условия на достъпност на информацията. Човек трябва да мисли, да знае какво да търси, но преди това трябва да е прегледал пациента, да му е снел щателна анамнеза, вкл. и на семейството за наследствено предразположение. Не трябва да забравяме и коморбидността. Обикновено се опитваме в една болест да вкараме всички симптоми и когато си подредим картинката начало-развитие-основни симптоми-други родственици, тогава е по-лесно да насочим мисленето си към дадена болест и да предприемем специфични изследвания.

Каква е терапията при тази група заболявания?

За голяма част от тях има симптоматична терапия. В случаите, в които има гърчове, даваме антиконвулсанти. Свързаните с тласъчно протичане с наличие на мозъчен едем третираме с противоедемни средства. Понеже част от тях са и автоимунни, много често се налага кортикостероидно и друго имуномодулиращо лечение. Вече има и по-нови варианти, като плазмофереза, моноклонални антитела, но те решават донякъде проблема, копират тласъка, намаляват проявата на симптомите и за малка част от заболяванията има някакво по-насочено лечение. Голямата част се нуждаят от симптоматичното лечение, което има етапи на протичане. Не може да се започне направо с тежката артирелия. Започва се с това, което е по-конвенционално.

Симптомите се копират, а болестта?

За болестта е трудно да се каже предварително. Зависи, за някои знаем, че каквото и да правим, сме безсилни. Няма как да спасим дете със субакутен склерозиращ паненцефалит. Това е повик майките да си имунизират децата, ако нямат съответните противопоказания.

Децка церебрална парализа - ДЦП

При това заболяване има два опорни момента: непрогресивен характер на централен тип пареза и липса на наследственост. Там, където се наблюдава прогресия, се касае за друго заболяване: невродегенеративно, метаболитно-обменно и т.н. При децата с ДЦП се е задействала някаква причина по време на бремеността (вродени аномалии, корови дискинезии, промени в мозъчната структура по време на образуването й) или свързана с протичането на бремеността увреда, с раждането или с първите дни след раждането. Тоест, детето е страдало за кислород, имало е отлепяне на плацентата, кървене на майката, преждевременно раждане; детето не е било достатъчно зряло, не е задишало навреме, дишането не е било ефективно поради ред причини от белия дроб, който е незрял. А всяка една намалена кислородна доставка до мозъка го прави раним. И дори неонатолозите да направят всичко необходимо, увредата на мозъка вече е налична, но с времето няма да прогресира.

Ако някой каже, че в едно семейство майката или друг роднина е с ДЦП и детето е с ДЦП, значи това не е ДЦП. Има наследствена спастична парапареза, която има същата клиника като ДЦП, но е с генетичен характер и при нея, в поколенията, се проследяват и други засегнати.


Дете с ДЦП – тежка квадрипирамидна форма

Кога най-рано може да се постави диагнозата ДЦП?

Тя е налична, но не е толкова видима, защото едно новородено няма нормалната двигателна активност на големия човек. То минава по своя път на развитие и ако парализата е много лека, в началото е малко по-незабележима. Затова и по нашия консенсус се казва, че ДЦП може да се постави след 18-месечна възраст. Не важи за всички случаи: при някои тежки форми можеш и на 3м. да си убеден в диагнозата, но като цяло при наблюдение и преглед болестта се изразява с някакъв двигателен дефицит, а за ранната възраст това е закъсняване в показателите за двигателно развитие. Трябва да има и промяна в мускулния тонус, както и промяна в рефлексите.

Възвратими ли са нарушенията в мозъка, когато засягането е слабо?

ДЦП не може да е възвратима, но може да е много лека. Дори има т.нар. латентна форма – незабележима при наблюдение и груб преглед, но все пак с известна слабост и дефицит.

Които да не са инвалидизиращи?

Да, които да не са така инвалидизиращи! Затова е нашият повик за ранна диагностика, защото колкото по-рано се започне лечение (кинезитерапия, физиотерапия), толкова повече се увеличава шанса за постигане на по-добър резултат. Тук презумпцията е, че и родителят се включва като рехабилитатор по всяко време, когато е с детето. Освен двигателни проблеми обаче възможни са и други увреди от страна на мозъка – умствено изоставане, епилепсия, може да има засягане на други сетивни органи като зрение, слух и т.н. На тези родители ние им казваме, че колкото повече усилия полагат, толкова по-добре ще са децата им, защото заболяването не е прогресивно. Обратно - ако видят нещо такова, да се върнат при нас, за да се направят допълнителни изследвания за изключване на наследствено заболяване, защото тогава има риск и при друга бременност, тъй като ако поставим категорична диагноза ДЦП, тогава ние казваме на тези родители, че ако имат възможност, трябва и могат да си раждат следващо дете без опасност от повторение на това заболяване.

Кои деца се нуждаят от допълнителни изследвания за препотвърждаване на диагнозата ДЦП?

Това са децата, които имат много рядката малкомозъчна форма и хипотонична форма на ДЦП, защото за разлика от всички други, те са с намален тонус, а този намален тонус ги прави родствени по клиника с голямата група на невромускулните заболявания, които са наследствени болести. В такъв случай има опасност да подведем хората и те да родят второ болно дете. А някои от тези заболявания са прогресиращи и животозастрашаващи. Една спинална мускулна атрофия (СМА)първи тип е с изключително лоша прогноза.

Идиопатични фокални и генерализирани епилепсии


ЕЕГ на дете с абсансна епилепсия

Какво значи идиопатична? Това е такава, която няма установима причина. Генерализирана или фокална? Генерализирана е когато възбудата обхваща двете полукълба едновременно и то в началото още на пристъпа, а фокална (перцеална) – когато е на част от мозъка. Като цяло генерализираните по-често са идиопатични и при тях в по-голяма степен има наследственост. Фокалните по-рядко са идиопатични и по-рядко са с наследствен характер, защото при тях по-често се касае за някакви органични поражения на мозъка в резултат на вродена или съдова аномалия или на развитие на някакъв процес в мозъка, който засяга част от него.


ЕЕГ на дете с парциална Роландова епилепсия

Кои епилепсии бяха представени на Конгреса?

Това бяха абсансните епилепсии, от генерализираните най-честата – ювенилната миоклонична и от парциалните пак най-честата в детската възраст – Роландовата епилепсия. Бяха разгледани и едни окципитално свързани епилепсии: Синдром на Ленокс-Гасто и Синдром на Панайотопулос. Всички те са с по-благоприятен ход. Когато е идиопатична имаме по-голям шанс само с медикаментозната терапия да постигнем копиране на пристъпите и ефектът да е траен. Като цяло при епилепсиите има 70% успеваемост на медикаментозното лечение, при което се копират пристъпите, а след време се спира и терапията. Родителите трябва да знаят, че тази диагноза в никакъв случай не е обричаща; не е задължително лечението да продължава цял живот и е възможно да бъде излекувана. Това е посланието!

Ювенилна миастения гравис

Това е много старо заболяване, описано от Томас Уилис още преди 2 века, познато добре на клиницистите. Новото в случая са част от методите на лечение, които се добавиха в последните години, а именно моноклоналните антитела и плазмоферезата, която у нас е малко по-трудно достъпна. Другото интересно на презентацията беше демонстрираното разнообразие, което се среща понякога, тъй като не може често да се види. Сред случаите, представени от колегите от IV-ти километър (МБАЛНП „Свети Наум”), имаше няколко и с миопатни промени, включително и в MGF (Mechano Growth Factor) в хода на протичането. Такива моменти разкриват, че болестта не винаги протича монотонно с едни и същи прояви. Разбира се, с най-голяма честота са птозата, офталмоплегията, които ги има и като отделна форма и като част от разгърнатата вече симптоматика със слабост в мускулите.

Достатъчно познато ли е това заболяване?

Трябва да се напомня за него, защото понякога се оказва, че е едно от животозастрашаващите неврологични заболявания, ако пациентът изпадне в състояние на потиснато дишане. На мен ми се е случвало няколко пъти да виждам деца, попадали в интензивен сектор, които са вкарани на апаратна вентилация, а колегите в интензивния сектор не знаят защо това се случва; прилагат им кортикостероиди, с които им дават шанс да излязат от кризата, но после не знаят какво да предприемат.

Може ли заболяването да се диагностицира от ОПЛ?

Може и по телефона (в сферата на куриозите), ако човек е наясно.

Чрез кой симптом?

Флуктуираща умора. Само това!

Какво отключва болестта?

Автоимунна е. Никой не знае. Може да има отношение тимусът и затова винаги се изключват тимомегалии, тимом и дори по правило се казва, че когато пациент с тази диагноза започне с конвенционалното лечение с антихолинестеразни средства, но не се подобрява, минава на кортикостероиди, и ако пак не се подобри, следващата стъпка е премахване на тимуса. Дори да няма тимом или тимомегалия, това може да подобри отговора към терапията. Ако и това не помогне, тогава се преминава към втората част от лечението – плазмофереза или моноклонални антитела.

Много често болестта се отключва от предшестващо боледуване. Миастенията е болест на синапса; на предаването на импулса от нерв на мускул и флуктуация. Голяма част от болните се подобряват от терапията. Знае се, че очната форма не отговаря толкова добре на лечението, докато другите – може би повече. За диагностиката: прави се ЕМГ, но понеже се изследва периферен мускул, а не очен, при него може да няма миастенна реакция. А очен мускул не се изследва.

Какви са промените в очите?

От зрителните симптоми основно е падането на клепача и ограничаване движението на очните ябълки – офталмопареза. Пациентите често се оплакват от двойно виждане.

Факоматози


Лунички в аксиларната област при пациент с неврофиброматоза

Факоматозите са написани на кожата! В превод: кожно-неврологични синдроми. Човек трябва просто да си прегледа пациента и да му види кожата и ще се сети, стига да знае за какво да мисли. Основното при факоматозите е, че по кожата има различни промени, като най-чести са трайните хипо- или хиперпигментни петна. Факоматозите засягат различни органи и системи. От неврологична гл.т. те могат да се проявят с епилепсиите, но може да засегнат сърце, бъбреци, други органи. Важно е педиатрите да преглеждат и кожата на детето, както и да имат предвид тези заболявания.


Тубери (факоматози) в главния мозък пре дете с туберозна склероза (болест на Боневил) – една от най-честите факоматози в детска възраст

Цялата кожа ли се засяга или определени места?

Различните факоматози имат различни предилекции, но най-често се проявяват по цялата. Но петната трябва да са определен брой и над определена големина всяко. Има деца, които са оперирани за сърдечен проблем, защото при болест на Боневил някои от тях правят миксоми и когато колегите не са наясно, ги оперират. Но в следоперативния период често започват гърчове и са ме викали, заради пристъпите на детето. Аз отивам, развивам го и виждам, че има петна. Кардиохирурзите работят върху една ограничена област. По гърдите може да няма петна, но като го съблечеш малко повече и излиза друга диагноза.


Плексиформен неврофибром

Мултидисциплинарен подход ли изискват тези заболявания?

Да! Факоматозите са такива болести, които изискват компетенцията на различни специалисти. Аз мога да отговарям за лечението на епилептичните пристъпи, но ако пациентът има сърдечни проблеми, го изпращам на кардиолог; ако е с бъбречни – на нефролог. При нас много често има такива засягания и трябва да е ясно кое е водещото, защото едно от тях е лимитиращото. Ще дам пример със спина бифида: несрастването на гръбначния канал при образуването му, несрастналите прешлени, не водят до нищо, но когато има цял сак с изведени извън нормалното място гръбначно-мозъчна тъкан или периферни нерви, той дава най-често паретичен синдром на долните крайници. И тъй като мястото, където това се случва, е предимно лумбосакралната част на гръбначният стълб, много често има засягане и на инервацията на пикочния мехур. Ако не изпратим пациента на нефролог, който да му следи остатъчна урина, да го следи за уроинфекции и т.н., този неврогенен пикочен мехур в резултат на засягането на гръбначния мозък, след време прераства в бъбречна недостатъчност. Понякога пациентите се явяват в крайната фаза, когато са за диализа и това ги довежда до фатален изход.

Тоест, специалистът трябва да знае в рамките на едно заболяване какво може да бъде засегнато и кое е най-важно да се следи и да не се пропуска, а не да гледа само своя проблем.

Митохондриални заболявания

Те са генетични, вътреклетъчни и засягат двата вида ДНК – митохондриалната и ядрената. От лекцията на д-р Тачева стана ясно, че митохондриалните заболявания могат да започнат във всяка възраст, имат най-разнообразна картина и прогресират. Основното при тях е, че страда дихателната верига, захранването на клетките с енергия. Симптомите се проявяват там, където тъканите са най-чувствителни на кислороден дефицит и затова има огромно разнообразие в протичането на болестта. Заболяването има различни форми и различни генетични дефекти, които не винаги можем да ги докажем. Това, което можем да изследваме е лактат в кръв, за предпочитане в ликвор, киселинно-алкалното състояние в момент на криза, креатинкиназата при мускулно засягане, ЯМР при мозъчна симптоматика на ЦНС, която представлява инсултоподобни състояния с типичен образ – исхемичните зони са в междинните участъци между артериална и венозна система, където захранването е по-слабо. Има и по-специфични нови възможности за отдиференциране – наличието на лактат в тези зони. Това са маркерите, но за съжаление, болестта не се лекува. И тъй като се засягат различни тъкани във времето, трябва да си колаборираме с колеги от други специалности.


Д-р Тачева (СБАЛ по Детски Болести „Проф. д-р Иван Митев”)

Каква е преживяемостта?

Някои диагностицирани не преживяват до 2 години, други, диагностицирани на много късна възраст, могат да имат много лека форма. Пълно разнообразие. И като тежест на протичане.

Диференциалната диагноза е много сложна. При тези заболявания не винаги има ясни маркери, а там, където има, не винаги са достъпни. Пъстротата на картината и прогресията налага да се мисли и да се изключват тази болести. В това отношение всичките теми от тази сесия бяха сложни.

Анелия Николова
Снимки: Здравен навигатор

Този сайт използва бисквитки (cookies)
Прочети повече